Constituirán una de las más importantes aplicaciones prácticas médicas del Proyecto Genoma Humano. La mayor parte de los genes ocasionadores de riesgos de enfermedades son grandes, presentando la posibilidad de un gran número de mutaciones que les confieran consecuencias fenotípicas. Su estudio se podría abordar con biochips adecuados de ADN. Una de las empresas más activas al respecto es Affimetrix, que colabora con los NIH americanos. Por ejemplo, están desarrollando un biochip para detectar mutaciones heterozigotas en el gen BRCA1 (ocasionadoras de un buen número de cánceres de mama), que es muy grande y puede tener múltiples mutaciones. Ya se han conseguido sensibilidades y especificidades superiores al 90%