Al llegar a estas fechas cada año las principales revistas mundiales de la ciencia y la investigación hacen un análisis de los acontecimientos más importantes, intentando descubrir cuál será el de mayor relieve para el futuro de la humanidad. Los escogidos por la revista SCIENCE son especialmente tenidos en cuenta. En el número de ayer, del 21 de diciembre, se dedica una amplia atención al que denominan “Breakthrough of the year”, descubrimiento del año, así como a otra serie de notables avances acaecidos, sin olvidarse del “Breakdown of the year”, pifia del año, así como de efectuar una rápida mirada a la bola de cristal que nos permita anticipar cuáles pueden ser los principales hallazgos del próximo año 2008.

ÉXITO. Para la revista SCIENCE no ha habido duda que el puesto principal debe corresponderle al fenómeno de “la variación genética humana”. En los pasados años hemos escuchado hasta la saciedad lo tremendamente idénticos que somos genéticamente los humanos, entre nosotros mismos, e incluso en relación con nuestros primos cercanos los monos o nuestra lejana prima la Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre. Pero la situación es más compleja: ha pasado el momento de hablar del Genoma Humano para que pasemos a tratar de los Genomas Humanos. Del genoma de Ud., amable lector, o del genoma de cada uno de sus familiares y allegados. Ya se han secuenciado los genomas de diversas personas y en el año 2007 han tenido lugar numerosos avances en varios campos que nos han demostrado las grandes diferencias existentes en nuestros genomas. Tan pronto se analizan los genomas a nivel de individuos brotan las posibilidades de diferencias. No se trata ya de simples variaciones en un lugar y en una de las 4 letras de nuestro genoma, es decir, de los polimorfismos de un sólo nucleótido (SNP, dicho en inglés “snip”), sino de cómo son sus patrones de distribución y de cómo combinaciones concretas de genes particulares dan lugar a diferentes haplotipos. Efectivamente, sobre una longitud de 3000 millones de bases entre cada dos personas una diferencia de sólo un 0,1% representaría 3 millones de cambios o “snips”, pero ahora sabemos que nuestras variaciones no se dan en formas individuales distintas, sino en forma de agrupaciones o equipo de “snips”. Cada uno de esas agrupaciones es un "haplotipo", y de ahí nació el nombre HapMap que recibe la realización del inventario de haplotipos.

Los datos del HapMap en poblaciones sanas y enfermas ya han ayudado, el año que acaba, a identificar algunos genes relacionados con diversas patologías como la fibrilación atrial, enfermedades autoinmunes, desorden bipolar, cáncer de mama, cáncer colorrectal, diabetes 1 y 2, hipertensión, desórdenes cardiovasculares, esclerosis múltiple y artritis reumatoide e, incluso autismo.

Aparte de ello, el año 2007 nos enseñó mucho respecto a la variabilidad y diversidad de nuestro ADN. Dentro de nuestro genoma puede haber de miles a millones de bases que se pierden, se añaden, se repiten o se duplican de formas variadas, de modo que, en unas pocas generaciones pueden suponer grandes cambios genéticos. Así, por ejemplo, se han encontrado estas variaciones en el proceso de las copias del ADN en poblaciones que se alimentan con dietas muy ricas en almidón, de modo que se adaptan a ello fabricando más copias de un gen relacionado con la digestión del almidón que lo hacen otros grupos humanos que son especialmente cazadores.

Conforme las técnicas de secuenciación se abaraten, cosa que ocurre a gran velocidad, las aplicaciones médicas derivadas del HapMap se irán extendiendo en número y variedad dando lugar a una nueva y diferente Medicina.

ACCÉSSIT.  Otros nueve descubrimientos han sido los escogidos por SCIENCE como acompañantes al de la variabilidad genética humana:

OTROS. Para SCIENCE está claro cuál es el gran fracaso, relacionado con la ciencia, del año 2007: mientras que los esfuerzos internacionales están logrando avances importantes en la comprensión del fenómeno del clima y del cambio climático, la parte negativa sería la posición aislacionista que, hasta ahora, venía manteniendo la administración Bush y su negativa de afrontar medidas eficaces para mitigar la emisión de gases de efecto invernadero.

En cuanto a las predicciones para el año 2008 los analistas de la revista creen que se realizarán avances decisivos sobre los siguientes temas: papel del ARN micro, microorganismos fabricados por el hombre, nuevos materiales para los chip de los ordenadores, genomas de algunas bacterias patológicas humanas, genoma de los neandertales, circuito neuronal humano y las primeras aplicaciones derivadas del LHC, Large Hadron Collider, el gran acelerador europeo de partículas ubicado en el CERN de Ginebra. Esperemos que acierten.