Ciencia y salud

Por José Antonio Lozano Teruel

PaganiniI, Lincoln y Aknatón

PaganiniI, Lincoln y Aknatón

No hay ninguna duda de que todos ellos son o serán personajes históricos de primera magnitud y de notoria influencia. Posiblemente, aparte de ello, hayan tenido todos o casi todos otra coincidencia específica genético-molecular: una desviación peculiar relacionada con el metabolismo del tejido conjuntivo.

El tejido conjuntivo o conectivo se distribuye básicamente en los espacios extracelular, entre células y células, representando hasta un 90% del volumen total, agrupando, además, a una serie heterogénea de tejidos (pared de los vasos sanguíneos, tendones, ligamentos, cartílago, córnea, piel, uñas). Está compuesto principalmente por proteínas fibrosas, proteoglicanos y proteínas de adhesión, como son el colágeno (mayoritario), la elastina, fibrilina, fibronectina, laminina y otras, que provienen de unas células, los fibroblastos, que se pueden especializar en condroblastos (células del tejido cartilaginoso) y osteoblastos (células del tejido óseo).

PATOLOGÍAS. Ya se han descrito cerca de 200 defectos congénitos del tejido conjuntivo, conectivopatías, cuya causa reside en la alteración de la estructura de alguno de los componentes de este tejido. Como los avances científicos actuales la genómica está dando paso a la proteómica, y , con ello, las proteínas del tejido conjuntivo están recuperando interés, al poder ser estudiadas mejor por técnicas distintas y más potentes. Hoy comentaremos dos alteraciones de ellas, loss síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan.

La laxitud ligamentosa del síndrome de Ehlers-Danlos, se traduce en una extraordinaria elasticidad de la piel (la piel del mentón puede estirarse hasta la frente o la piel del busto hasta el hombro), una hipermovilidad de las articulaciones (como sucede en algunos "hombres de goma" circenses), una elevada frecuencia de hemorragias subcutáneas en las zonas más sujetas a presión, como los talones, las rodillas o los codos y otras características especificas como escoliosis y fragilidad ocular. El trastorno, en la mayoría de los casos, reside en alteraciones de origen genético en el proceso de maduración de las fibras de un tipo específico del colágeno, el III.

Como se ha indicado antes otra proteína, componente minoritaria del tejido conjuntivo, es la fibrilina, esencial para que la proteína elastina forme las fibras elásticas del tejido conjuntivo de muchos tejidos, como piel, pulmón, vasos sanguíneos, tendones, músculo, cartílago y zonas ciliares del cristalino. Se han descrito dos genes distintos para la fibrilina, localizados respectivamente en los cromosomas humanos 5 y 15. En estos genes de la fibrilina es donde reside la causa molecular del síndrome de Marfan, una patología autosómica dominante del tejido conjuntivo, con una incidencia aproximada de 1:20000.

SÍNTOMAS. Existe una correlación entre las alteraciones en el gen de la fibrilina y la aparición del síndrome de Marfan, nombre usado en honor al pediatra francés Bernard-Jean Antonin Marfan. Los pacientes presentan manifestaciones clínicas en los tejidos conectivos del cuerpo, corazón, huesos, ojos, pulmones y vasos sanguíneos. Suelen tener todas o algunas de las siguientes características: Son individuos altos y delgados, con escasa musculatura, con manos y pies estrechos con dedos alargados (aracnodactilia), laxitud ligamentosa, a menudo con deformaciones en el esternón y en la columna vertebral. Asimismo suelen tener miopía y una tendencia a que los cristalinos oculares estén separados de su soporte o luxados. Debido a la debilidad de sus vasos sanguíneos se suelen ocasionar problemas cardíacos y la arteria aorta puede ensancharse o formar una protuberancia, un aneurisma, con el grave peligro subsiguiente. Durante los periodos de actividad física, la alta presión resultante también puede provocar la rotura aórtica. Parece que algunas mutaciones puntuales en el gen del cromosoma 5 producen la aracnodactilia, mientras que otras mutaciones en el gen del cromosoma 15 originan los problemas musculoesqueléticos y cardíacos.

En el pasado, las personas con síndrome de Marfan solían morir de complicaciones cardiovasculares, hacia los 50 años. En la actualidad, gracias a los cuidados médicos adecuados su vida se alarga más.

FAMOSOS. El síndrome de Marfan fue descrito en 1896 y su primera localización genética tuvo lugar en 1991. Se cree que lo sufren una de cada 10.000 personas y, diferentemente a otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia sino que, al contrario, los pacientes suelen ser brillantes y carismáticos. Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero al respecto, por los síntomas externos y descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas personajes tan destacados como el faraón Aknatón, el presidente Abraham Lincoln, la reina María de Escocia o los músicos Rachmaninoff y Paganini. Dado lo enigmático del personaje es difícil conocer la realidad, pero también se ha sugerido que Bin Laden pudiera sufrir esta patología.

En el caso de Paganini su destreza con el violín asombraba tanto al público de la época que muchas personas pensaban que a cambio de su portentosa habilidad había establecido un pacto con el diablo. Podía interpretar obras de gran dificultad únicamente con una de las cuatro cuerdas de violín (retirando primero las otras tres, de manera que éstas no se rompieran durante su actuación), y continuar tocando a dos o tres voces, de forma que parecían varios los violines que sonaban. El rango e indepedencia de los movimientos de los dedos de su mano eran tales que existía la idea popular de que se había sometido a una intervención quirúrgica para cortar las uniones que conectan los tendones. El Dr. Francesco Bennati, famosomédico contemporáneo con Paganini, relataba: "su mano no es más grande de lo normal, pero gracias a la peculiar elasticidad de toda ella, su abarcamiento se dobla. Ello significa, por ejemplo, que sin alterar la posición de la mano izquierda, puede flexionar las articulaciones superiores de los dedos en dirección lateral con una gran facilidad y rapidez". En Paganini, aparte de su genio interpretativo, eran proverbiales sus posturas retorcidas, su técnica espectacular de inclinarse para saludar y, sobre todo, la alucinante maestría de sus dedos sobre el instrumento musical. Todo ello acompañado de su gran oido musical que le permitía realizar interpretaciones correctas usando violines, incluso, no bien afinados.