Ciencia y salud

Por José Antonio Lozano Teruel

Un dulce gen

"Cuando la orina, incluso en cantidad superior a la bebida, es ligera y se expulsa sin sentir, causa demacración y peligro, debe hacerse ejercicio y masaje, especialmente al Sol o ante el fuego; el baño debe ser poco frecuente y de corta duración; el alimento ha de favorecer el estreñimiento, mientras que el vino debe ser fermentado y sin mezcla, frío en verano y templado en invierno, pero todo en la menor cantidad posible".

Así escribía Aulo Cornelio Celso hace unos 2.000 años. Aun cuando sus recomendaciones prácticas hoy nos resulten ciertamente curiosas, tienen la virtud de recordarnos que la preocupación por la diabetes ha acompañado a la Humanidad, al menos durante los pasados veinte siglos. Indudablemente la situación actual es diferente y buena muestra de ello son las dos investigaciones que hoy se publican en SCIENCE, el órgano oficial de la AMERICAN ASSOCIATION FOR THE ADVANCEMENT OF SCIENCE.

La primera de esas investigaciones la ha realizado el Dr. Grant Morahan y su grupo del ROYAL MELBOURNE HOSPITAL, de Australia. Consiste en el hallazgo de un gen responsable de la susceptibilidad a contraer la diabetes mellitus insulino-dependiente. La segunda Investigación es una colaboración de científicos de varios países que trabajan en las Facultades de Medicina americanas de San Luis y Houston y en la israelita de la UNIVERSIDAD HEBREA. Han descubierto que una molécula, el ADP (adenosín difosfato) participa en el mecanismo básico, desconocido hasta ahora, que relaciona los niveles de glucosa en sangre con la secreción de la hormona insulina.

LA DIABETES. Es una de las alteraciones metabólicas más comunes, con una alta prevalencia, dependiente de la zona geográfica del mundo considerada. En Europa occidental la posibilidad de que, a lo largo de toda su vida, una persona sufra de diabetes es de un 7,5 %, y concretamente un 0,5 % le corresponde a la forma más grave, la diabetes insulino-dependiente, y un 7 % a la diabetes no insulino-dependiente. Tampoco podemos olvidar que 1,4 niños de cada mil sufren de diabetes.

La diabetes mellitus (mellitus se deriva del griego melitus o del latín mellis, que significan azucarado) se caracteriza por una alta concentración anormal del azúcar glucosa en la sangre. En individuos normales, en ayunas, la cantidad no excede de 1,4 gramos por litro, mientras que en los diabéticos mal controlados puede alcanzar los 2 ó 3 gramos por litro, lo que suele ir acompañado por una gran eliminación de orina (poliuria), una sed excesiva (polidipsia) y un excesivo consumo de alimentos (polifagia). La diabetes mellitus no es una enfermedad simple, con una única causa, sino que se origina por diversas circunstancias, tanto ambientales como genéticas. En todo caso, para facilitar el diagnóstico y el tratamiento de la diabetes suele utilizarse una clasificación en dos grandes categorías: insulino-dependiente o diabetes de tipo I, que afecta a personas relativamente jóvenes, y la diabetes no insulino-dependiente, que suele darse en personas mayores.

LA INSULINA. La hormona insulina es la principal reguladora del metabolismo de la glucosa: su carencia, o los fallos en su actuación, conducen a la hiperglucemia (exceso de concentración del azúcar en la sangre), característica del diabético. En la diabetes del tipo I suele ocurrir que las células pancreáticas beta, productoras de la insulina, se destruyen por un proceso autoinmune o bien no son funcionantes, por lo que existe una carencia de la hormona. En la diabetes tipo II se produce la insulina, pero por motivos diversos, ocurren fallos en su actuación, originando una resistencia insulínica, que se traduce en la práctica en el hecho de que no puede ejercer bien su normal efecto biológico.

Hace ahora 75 años que el grupo investigador de Frederick Banting aisló la hormona insulina desde unas células pancreáticas beta que Paul Langerhans describió con formas de islotes. De ese nombre de isleta o ínsula se derivó el de insulina y Banting fue recompensado con el Premio Nobel de Medicina. Para conocer exactamente la estructura química de la insulina hubo que esperar hasta 1955, cuando el bioquímico inglés Frederick Sanger, galardonado con el Premio Nobel de Química de 1958, fue capaz de aclarar completamente la secuencia proteínica de la hormona. Hace pocos años constituyó uno de los primeros y más resonantes éxitos de la biotecnología el aislamiento y clonado del gen humano de la insulina, lo que permitió su inserción en bacterias, y la posterior y rápida producción comercial de insulina humana recombinante, utilizable farmacológicamente.

LOS GENES. Aparte de algunos factores ambientales desencadenantes, los genes, la herencia, tienen una gran participación en la susceptibilidad y en el desencadenamiento de los diversos tipos de la diabetes. En la insulino-dependiente, causante de la destrucción de las células productoras de la insulina, el gen de susceptibilidad, cuyo descubrimiento se hace hoy público, está localizado en el cromosoma 2, específicamente en la porción distal 2q. Todavía no se sabe qué proteína codifica ni cuál es su función, aspectos que lógicamente pronto serán descubiertos. En todo caso, con el actual rápido desarrollo de la Biología Molecular cabe esperar que pronto se desarrollen precisas técnicas analíticas que permitan detectar genéticamente a las personas susceptibles hacia este tipo de diabetes, antes de que se desarrollen los síntomas de la enfermedad, lo que supondrá una gran mejora en su tratamiento y control, aparte de que también se abre una amplia ventana de esperanza para las posibilidades futuras de la terapia génica.

En cuanto a la diabetes no insulino-dependiente los defectos genéticos por ahora conocidos son muy variados y están relacionados con los sistemas de transmisión de señales, en los que interviene la insulina y su receptor específico situado en la superficie de las células. Por ejemplo, se han detectado diversas alteraciones diferentes en el gen que codifica a la proteína receptora de la insulina. Algunas de ellas se han asociado a manifestaciones clínicas concretas de la enfermedad. Otras alteraciones afectan al gen codificador de un ácido ribonucleico transferente mitocondrial, que se ha ligado a alguna forma de transmisión materna de este tipo de diabetes.

En conclusión, las nueva Biología Molecular está abriendo en este campo grandes esperanzas que, en un tiempo próximo, cabe esperar se consoliden en importantes logros en la lucha contra la diabetes.