El habla es una propiedad cognitiva del cerebro humano, un proceso mental complicado que requiere la participación de muchos factores biológicos y ambientales. El conocimiento de las bases genéticas del habla humana se ha facilitado por el estudio de los trastornos que presenta una familia británica (bautizada como KE para preservarla en el anonimato). La mitad de sus miembros (16 de 31), pertenecientes a tres generaciones, están afectados por una alteración lingüística grave, que se transmite con un patrón de herencia debido a un único gen dominante autosómico, lo que recuerda los experimentos de hibridación en plantas que realizara, en 1866, el monje agustino Gregor Mendel descubridor de las leyes de la Genética.

ALTERACIONES
Además de un déficit severo a la hora de seleccionar y secuenciar los movimientos orofaciales requeridos para articular, los afectados carecen de reglas productivas de formación de palabras: pueden, por ejemplo, pronunciar el plural correcto de palabras conocidas, pero carecen de una norma general para la producción de plurales, por lo que deben aprender los plurales como un elemento léxico aparte. Usan inadecuadamente los marcadores de plural, tiempo, número, así como los pronombres. Sin embargo no muestran anomalías de ningún tipo las distinciones semánticas o pragmáticas; tienen problemas al usar la flexión temporal, pero la propia noción de referencia temporal (presente, pasado) es correcta, ya que usan y entienden perfectamente, por ejemplo, los adverbios temporales. En otro apartado pueden agruparse otros problemas lingüísticos de tipo muy heterogéneo, que abarcan aspectos como: 1) juicios de gramaticalidad, procesamiento (problemas en la comprensión de estructuras sintácticas complejas) 2) tareas de decisión léxica (como diferenciar palabras reales de no palabras) o de repetición, y 3) comprensión de lectura o incluso problemas de escritura.

En 2001 se  descubrió la causa del trastorno: un gen, denominado FOXP2, una de cuyas dos copias estaba alterada por una mutación. Ese gen se convertía así en el primero específicamente vinculado o correlacionado con el lenguaje.

FOXP2
FOXP2 no sólo se expresa en el cerebro, sino también en el corazón, el intestino y los pulmones, durante la embriogénesis. FOXP2 regula cientos de otros genes, llamados estructurales, algunos de ellos son dianas del control del desarrollo cerebral en embriones y mantiene su función en el estadio adulto.
¿Por qué los trastornos asociados a FOXP2 se restringen al cerebro si este gen es decisivo para el desarrollo de otros órganos?  Alguno de estos genes estructurales, diana de FOXP2, afectan al patrón estructural del desarrollo del cerebro y al crecimiento de las neuronas. Otros están involucrados en la señalización química, y en cambios a largo plazo de las conexiones neurales que permiten la conducta adaptativa y el aprendizaje.

La investigación reveló que FOXP2 no es únicamente humano, sino que existe en muchas y muy variadas especies, tanto mamíferas como no mamíferas (por ejemplo, aves). En todas ellas, este gen se expresa, en lo que respecta al cerebro, en las mismas áreas básicas que en la especie humana: núcleos basales, cerebelo, tálamo y corteza cerebral o regiones equivalentes (palio) en especies no mamíferas. En todo caso ese carácter compartido de un gen expresado en el ser humano no es una excepción, sino la regla usual.

Todas las especies de pájaros tienen una versión similar de FOXP2. En algunas, los niveles de expresión de FOXP2 son más altos cuando se produce el mayor aprendizaje del canto. En canarios se ha observado que les afecta en los últimos meses del verano, cuando "remodelan" sus cantos. Por experimentos en jóvenes diamantes mandarines, en los cuales  se  introdujo  RNA defectuoso  que  inhibía  la  correcta expresión del gen FOXP2, se vio que presentaban dificultades al desarrollar nuevas melodías y sus canciones eran confusas. Sus cantos contenían  las  mismas  "sílabas"  de  las  melodías  de  los  adultos,  pero  estaban desordenadas, repetidas de forma incorrecta o cantadas en diferente lugar. Ello tiene un paralelismo al de la familia KE, en humanos.

La introducción del gen no funcional de FOXP2 de la familia humana KE, en ratones, deja las proteínas sin función. Los ratones con dos copias de este gen tienen menor longevidad, desordenes motores característicos, problemas de crecimientos y cerebelos pequeños. Los ratones con sólo una copia normal del gen (como el caso de los miembros de la familia KE humana) aparentemente parecían sanos y con capacidad de producir sonidos. Pero tenían dificultades para adquirir nuevas habilidades motoras como aprender a correr rápidamente en la rueda. FOXP2 tiene un papel decisivo en el correcto funcionamiento de los circuitos neuronales relacionados con el aprendizaje y la formación de patrones complejos de movimiento.

Al secuenciar el gen en trece especies de murciélagos se observó una gran diversidad, algo sorprendente teniendo en cuenta la poca variación morfológica entre las distintas especies. Ello se ha atribuido a que algunos murciélagos presentan distintos tipos de ecolocalización, o diferentes sistemas de navegación por sonar. Además deben tener más neuronas motoras sensoriales por el hecho de coordinar el vuelo, y deben ser capaces de ajustar los pulsos ultrasónicos emitidos cada pocos milisegundos para recibirlos mientras vuelan, e interpretarlos correctamente.
Este podría ser el motivo que diferencia la ecolocalización en cetáceos, ya que éstos tienen muy poca diversidad de FOXP2, pues sus sistemas de navegación no necesitan ser tan complejos.

CONCLUSIONES
Existe, pues, evidencia empírica que demuestra el componente genético del lenguaje. Falta por entender la manera según la cual los genes construyen las estructuras cerebrales implicadas en el lenguaje y cómo éstas originan el habla. Es demasiado simplista (y erróneo) creer que existe un solo gen que afecta al lenguaje. Al contrario, parece razonable pensar que los genes actúan de manera interrelacionada, y así la alteración de un gen encargado de aspectos más generales pueda desactivar otros genes más específicos. Y tampoco parece adecuado pensar en una correlación totalmente directa entre gen y característica gramatical.

Se concluye que, dado el patofenotipo de los miembros afectados de la familia KE, parece plausible creer que la evolución del FOXP2 en el ser humano ha conducido a mejorar su capacidad de aprender y ejecutar movimientos orofaciales. Se ha propuesto que la capacidad de comunicación mediante el canto surgió tres veces de forma independiente en tres grupos de aves (colibríes, loros, aves cantoras) durante la evolución de la familia aviar. Pero es curioso que ningún primate actual, excepto el ser humano, haya adquirido la facultad del habla.

El lenguaje humano como un fenómeno natural biológicamente determinado, está sustentado en el cerebro y caracterizado genéticamente. Desde esta perspectiva es una verdadera propiedad de nuestra especie.