¿Somos nosotros mismos, o quiénes pueden ser, los propietarios de nuestra más íntima identidad biológica, la información de nuestros genes?. Sea cual sea la respuesta, es significativo saber que el año pasado las leyes del mercado hicieron que unos investigadores pudiesen vender a una gran compañía multinacional, por 10.000 millones de pesetas, los derechos de explotación comercial de un gen relacionado con la obesidad.

Son miles las enfermedades humanas que obedecen a las leyes mendelianas de la herencia y que su causa radica en el defecto de un solo gen, de entre los cerca de los 100.000 que poseemos. En la actualidad ya se han identificado ("mapeado") en los cromosomas correspondientes a más de 500 de esos genes, de los que algo más del 10% se han aislado y clonado, conociéndose sus secuencias. Pero la mayor parte de los desórdenes son más complejos, interviniendo en ellos varios genes y factores ambientales, por lo que, en tal caso, se habla de predisposición genética a la enfermedad. En este caso, el defecto de un solo gen no suele provocar el desarrollo de la enfermedad y el conocimiento de los genes involucrados es un problema más difícil. Así sucede con enfermedades usuales, tales como la diabetes o el asma, y con enfermedades graves, tales como las cardiovasculares o el cáncer.

ISLAS DE GENES. En cualquier caso para facilitar la captura de los genes que son responsables, en mayor o menor grado, de una enfermedad, lo ideal es investigar a grupos de población afectados que sean muy endogámicos, es decir, que sean genéticamente muy aislados, y que cuenten con una amplio número de familiares sobre los que realizar las comparaciones. En grupos con estas características, afectados por una enfermedad o con una resistencia extraordinaria hacia ella, sus genomas están bastante compartidos y las alteraciones genéticas que, predisponen hacia, o, protegen de, la enfermedad tienden a heredarse junto a las porciones de ADN más próximas, lo que facilita el trabajo a los investigadores. Estos tipos de poblaciones se pueden encontrar en Finlandia, China, India, Papua Nueva Guinea, pequeñas islas como Tristan da Cunha, ciertas tribus de indios sudamericanos, mormones americanos, algunos grupos gitanos, etc.

En el caso de Finlandia los fundadores de la actual población llegaron allí hace unas 75 generaciones (unos 2000 años) y hasta recientemente han sufrido muy poca mezcla con otras poblaciones, aparte del hecho de que poseen unos buenos registros de historias familiares, que se remontan hasta el siglo XVII, lo que ha favorecido la identificación de algunos genes para varias enfermedades monogénicas. También han posibilitado bastantes avances sobre algunos genes de enfermedades complejas como la esquizofrenia y la diabetes. En la isla de Tristan de Cunha, en el Atlántico Sur, los que se encuentran muy arraigados son los genes del asma, que sufren 100 de sus 300 habitantes. En la India, el sistema de castas también favorece mucho la endogamia y, recientemente, un genetista de Nueva Delhi, Kiren Kucheria, ha rechazado una proposición de una empresa farmacéutica americana que le ofreció 20.000 dólares por las muestras de sangre de dos pacientes que, posiblemente, poseen un gen dislocado, con un cambio concreto de posición respecto de otro gen de un cromosoma diferente, lo que provoca una ductagenesis mülleriana, es decir, la ausencia de útero.

COMERCIO DE GENES. Como la mayoría de grandes compañías farmacéuticas están investigando sobre las bases genéticas de las enfermedades, no es de extrañar su gran interés comercial en desarrollar patentes y productos derivados de las valiosas informaciones genéticas más fácilmente conseguibles, en los grupos aislados genéticamente. Cuando de ese conocimiento se derivan grandes intereses comerciales el dilema ético es inmediato: ¿qué proporción de su valor comercial debe retornar a los propietarios de la información genética original?. Son evidentes las dificultades de la respuesta. Por ello las posiciones al respecto son muy variadas. A un lado, se encuentran quienes piensan que es suficiente recompensa la de participar en un proyecto conducente a nuevos y mejores tratamientos para las enfermedades. Esta es la posición del Dr. Arnold Slutsky quien busca los genes del asma en muestras procedentes de la isla de Tristan de Cunha, y plantea que "si un periodista escribe un artículo sobre una familia y después gana por el mismo el premio Pulitzer, ¿le da a la familia un porcentaje del importe del premio?". Otros investigadores son más flexibles: el antropólogo Carol Jenkins, trabaja con la información genética procedente de la tribu HAGEHAI de Papua Nueva Guinea. Recientemente ha realizado una patente en EE.UU. relativa al virus t-linfotrópico (HTLV-I), por la que le corresponden el 50% de los "royalties" correspondientes a cualquier posible explotación comercial, derechos que ha cedido por entero al pueblo Hagahai.

Al respecto, el gobierno de la India ha aprobado medidas legislativas que impiden la exportación de cualquier material genético, salvo que exista una aprobación previa por parte del CONSEJO DE INVESTIGACIONES MÉDICAS de la India. Y, más radical, es la postura defendida por un grupo de países del Pacífico Sur, que pretenden solicitar la creación de una "zona libre de patentes genéticas". Con todo ello el debate está abierto y cualquier solución debería tener en cuenta:

a. El consentimiento de los afectados, con el conocimiento por los mismos de la posible explotación comercial de la información y, si es posible, con la correspondiente propuesta y aceptación de un acuerdo al respecto.
b. Regulación adecuada del grado de accesibilidad que deben tener los datos para otros científicos o grupos interesados.
c. Respeto a la diversidad cultural y a sus derechos, lo que debería tenerse en cuenta en futuras revisiones sobre patentes que afecten al GATT.

PROYECTO DE DIVERSIDAD GENETICA. Muy relacionado con todo lo anterior se sitúa un proyecto de Investigación concebido por Luigi Luca Cavalli-Sforza, genetista de poblaciones, profesor emérito de la UNIVERSIDAD STANFORD de California y científico universalmente reconocido. Es una Investigación multicolaborativa, con la finalidad de desarrollar un método racional para estudiar la variación humana y reconstruir la historia de la moderna diferenciación étnica, lo que sería de gran interés para la Ciencia y la Humanidad. Para conseguirlo se pretende recoger y estudiar sistemáticamente el ADN procedente de 500 grupos lingüísticos humanos, el 10% de los existentes, de todo el mundo. Los análisis y comparación de variaciones permitirán conocer mejor la dinámica de la variación de los perfiles genéticos humano, contrastándolos y relacionándolos con el lenguaje y otras características culturales.

Diversos grupos conservacionistas se han opuesto fuertemente al proyecto basándose en la posible explotación comercial de algunos de los datos obtenibles. Actualmente, la UNESCO se está ocupando de los aspectos bioéticos del tema e, incluso, algunos países del Pacífico han pedido a la Asamblea General de las Naciones Unidas que se cree un Comité que enlace con el Tribunal de la Haya, para impedir los abusos de las patentes de los genes humanos.