Los ojos azules siempre han ejercido una extraña fascinación. Lo demuestran coplas populares como las recogidas por Melchor de Palau (1843-1910)  “Ojos azules tenía / la niña que me engañó / ojos de color de cielo / ¡mira tú si fue traición!” o como la de "Ojos verdes son traidores / los azules embusteros / y los acastañaditos fieles y verdaderos".

Asimismo en bastantes y  bellas leyendas suramericanas con dramáticas muertes de bellísimas jóvenes los ojos azules, como la colombiana LA MADRE DE AGUA: “Es como una ninfa de las aguas, …de ojos azules”, o LA FLOR DE AGUAPÉ: “…sus flores, que surgen de entre el tupido follaje como racimos de estrellas celestes aliladas, como celestes eran los hermosos ojos de María del Pilar…” o la argentina LEYENDA DEL JACARANDÁ: “…ojos de su hija lo miraban desde todas y cada una de las azules flores del jacarandá…”.

Unas preguntas inmediatas: ¿han existido siempre los ojos azules?; ¿cuál es la causa de los ojos azules, productores de miradas cinematográficas tan fascinantes como las de Paul Newman o Greta Garbo?.

Desde hace unos días conocemos bastante más sobre la ciencia de este tema.

MELANINA
El color normal de la piel humana, el cabello y los ojos se debe a la pigmentación o formación de los pigmentos melaninas en los melanosomas, unas estructuras subcelulares características de ciertas células, los melanocitos.

El complejo fenómeno de la melanización está modulado por muchos genes. Hace poco tiempo tuvo relevancia el caso del gen MC1R, porque una mutación del mismo se había encontrado en muestras de neandertales.

Pero el gen MC1R es sólo una pieza más del rompecabezas. En un artículo publicado recientemente en la revista NATURE GENETICS se resume la existencia de diversos genes cuyas variaciones (polimorfismos) actúan en conjunto para determinar el color en cada individuo. Sus actividades modulan la producción de diferentes melaninas las que producen el color final de la piel, el cabello o el iris ocular lo que se corresponde con la enorme gama de tonos de pigmentación observada en la especie humana.

Las variantes específicas de estos genes, hereditarias, determinan el número, tamaño y forma de los melanosomas, así como la variedad de melanina producida.
Algunos de los genes implicados en la pigmentación humana, aparte del MC1R, son los EXOC2, IRF4, KITLG, OCA2, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TYR, etc. De entre ellos, el OCA2 es el de mayor protagonismo pues ciertas mutaciones en el mismo (de entre las más de 60 localizadas) ocasionan el albinismo (http://ghr.nlm.nih.gov/gene=OCA2).

OJOS AZULES.
El color de los ojos es el de su iris. El iris posee dos tipos principales de células con el pigmento melanina: a) células epiteliales pigmentadas de la superficie posterior del iris; b) melanocitos localizados en la superficie anterior del iris y dentro del estroma del iris. 
El color del iris proviene precisamente de la síntesis de melanina dentro de los melanocitos en el estroma del iris. La cantidad de melanocitos es similar en ojos azules y marrones, siendo la variable principal  la cantidad de melanina dentro de los melanocitos, de modo que cuánto más melanina contienen los melanocitos más oscuro es el color del iris. Los niños caucásicos al nacer, generalmente, tienen el iris azulado y se va oscureciendo con el tiempo conforme se acumula más melanina en los melanocitos. 

La cantidad de melanina es regulada por el gen OCA2, dentro del espectro entre el marrón -el color predefinido para el ser humano- y el verde, pero nunca para el azul. Los melanocitos de los iris de color azul tienen menor pigmento que los del iris marrones y lo que sucede es que por ellos, poco pigmentados, pasa la luz y es absorbida por el epitelio pigmentado subyacente. Lo que se refleja detrás es la longitud de onda más corta, la de la luz azul, lo que da al iris un aspecto azul.

HERC2
En una conferencia de prensa hace unos días el profesor Hans Eiberg, del departamento de Medicina Molecular y Celular de la Universidad de Copenhague, explicaba al público el resultado de las investigaciones de su equipo, publicadas en la revista NATURE GENETIC, sobre el origen de los ojos azules. En resumen:

• La investigación hace 12 años y "comenzó estudiando cincuenta genes distintos" en busca de una explicación. "La gran sorpresa fue encontrar la causa de todo en un sólo gen"
• Se investigó genéticamente a 155 individuos de una extensa familia danesa, en la que los ojos azules son frecuentes, así como a otras personas de ojos azules de origen turco y jordano.
• La primera conclusión es que originalmente todos los humanos poseían ojos pardos o marrones
• A lo largo de la historia se produjo en una persona una mutación en un lugar concreto del cromosoma cambiando la base A (Adenina) por la G (guanina).
• La mutación se produjo en el gen HERC2, en una zona que aunque no pertenece físicamente al gen OCA2 actúa como una especie de interruptor de este gen, provocando su inactivación y, con ello, una menor producción de melanina.  
• Todas las personas con ojos azules portan esa misma mutación y los genes próximos a ella presentan muy pocas variaciones lo que indica que el origen de la mutación es relativamente reciente: entre hace 6.000 y 10.000 años, ubicada posiblemente al en la zona caucásica desde donde la población agrícola comenzó a emigrar hacia el norte y llegó a Europa.
• Al ser un gen recesivo, no fue hasta varias generaciones después cuando nació una persona con los ojos azules", lo que redujo en los nuevos "mutantes" el riesgo degenerativo de la endogamia.
• "No es una mutación positiva ni negativa", se explica en la investigación, "y no reduce ni aumenta las posibilidades de supervivencia”.
• Hoy en día existen más de 150 millones de personas con este color de ojos, hecho demostrativo del éxito genético que obtuvo la nueva tonalidad, y que su posesión, originalmente exclusiva de la raza caucásica, ha trascendido gracias al mestizaje. Una reciente encuesta demostró que más del 50 por ciento de la gente se siente más atraída por el color azul.
• Este es un caso moderado de consecuencias de la mutación ya que otras mutaciones más radicales inhiben totalmente la acción del OCA2 y tienen como consecuencia el albinismo.

Por tanto, la única leve diferencia responsable de que una persona tenga los ojos azules o marrones consiste en un diminuto cambio en el genoma, un cambio de una sola base entre los tres mil millones existentes.

Con bastante sentido del humor el prof. Eiberg ha declarado que ahora "Hay muchos investigadores interesados en estos momentos en el color azul, así que ahora intentaré entender mejor los ojos verdes”.