Ciencia y salud

Por José Antonio Lozano Teruel

Los snips y la singularidad vasca

El pasado jueves, la revista SCIENCE publicaba los resultados de una gran investigación que podría representar los primeros frutos de un gran proyecto aún incipiente, el Proyecto de la Diversidad del Genoma Humano (PDGH).

¿Qué es el PDGH y cuáles son sus primeros resultados? Intentaremos exponer la situación del modo más claro posible.

PDGH. Se trata de gran un esfuerzo internacional, bajo los auspicios de la Human Genome Organization (HUGO). Su propósito general es el de conseguir una definición precisa de los orígenes de las diferentes poblaciones mundiales (hay catalogados unos 500 grupos humanos diferentes) integrando los conocimientos genéticos mediante la aplicación de las nuevas técnicas genéticas pero siempre con la colaboración de la historia, la antropología y el lenguaje. 

Ello se concreta con tareas como las de recolectar, preservar, analizar y publicar la información genética y etnográfica de las poblaciones representativas de todo el mundo, es decir pretendiendo comprender la diversidad y la unidad de todas las especies humanas. El Proyecto  colectará muestras de ADN e información etnográfica de comunidades de todo el mundo, corrigiendo así la tendencia actual de concentrar la investigación de la genética humana en personas de ascendencia europea. Las muestras se preservarán en repositorios donde estarán a disposición de todos los investigadores calificados. Las muestras se analizarán, y los resultados de estos análisis se publicarán en bases de datos computarizadas de amplia difusión

La Universidad de Stanford y su Instituto Morrison de estudios de poblaciones y recursos patrocinan el proyecto al que contribuyen laboratorios de todo el mundo con líneas celulares que han estudiado depositándolas para su mantenimiento en el Centro de Estudios de Polimorfismos Humanos (CEPH), ubicado en París, una importantísima institución cuya creación auspició el Premio Nobel francés Dausset, una de cuyas discípulas predilectas, la Dra. Rocío Álvarez, dirige el Servicio de Inmunología del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.  El ADN de esas células está disponible, al coste, para cualquier laboratorio del mundo que desee utilizarlos sin fines de lucro. Actualmente se han estudiado y se conservan ya más de 1000 líneas celulares humanas procedentes de 51 grupos de población del mundo.

ORGANIZACIÓN.El Proyecto está organizado en base a comités regionales, coordinados por un comité ejecutivo internacional y los investigadores han de acatar una serie de estrictos protocolos al respecto. Así, las muestras deben tomarse solamente con el pleno consentimiento, cooperación y participación de los individuos muestreados y aunque ello requiera información especializada y ajustada sobre las poblaciones estudiadas y pueda necesitar mucho tiempo, deberá ponerse gran empeño en tratar a las poblaciones como socios de la empresa científica, más que como objetos de la misma.

Tal vez no exista otro proyecto científico que tenga la capacidad de afectar tantas vidas y mentes Por ello, Este alcance del Proyecto es una de las cosas que hacen aun más crucial que se realice en conformidad con las normas éticas más altas

Los resultados que se obtengan deberán conducir a adelantos en la comprensión de la evolución biológica y la historia de nuestra especie y, otras consecuencias no menos importantes serán  la comprensión y el tratamiento de muchas enfermedades con componentes genéticos. En particular se combinan en el Proyecto la antropología, la genética y la biología molecular con el fin de llegar a un público enorme, en todo el mundo. Por ello interesará a una alta proporción de seres humanos, a los que les preocupa a personas que están interesadas en los orígenes, la historia, los idiomas, las culturas, la medicina y una serie de otros temas.

RESULTADOS
Las investigaciones actuales sobre el material genético son muy diversas. Entre ellas destacan las que estudian las  pequeñas variaciones “normales” en nuestras secuencias genéticas llamadas poliformismos singulares de nucléotido o SNP (que por su siglas en inglés se pronuncia snip).

Aunque los seres humanos compartimos un 99.9 por ciento de nuestro ADN, poseemos unos 10 millones de snips que supuestamente estarían relacionadas con la evolución y diversidad humana y  con la mayor resistencia o susceptibilidad a enfermedades y medicamentos. Un proyecto, el HapMap encontró el modo de buscar estas variaciones en conjuntos de genes llamados haplotipos (de ahí el nombre del proyecto), lo que redujo la búsqueda a 300 mil posibilidades. A finales del año 2005 se publicó un primer gran resumen del HapMap.

La industria farmacéutica y médica está particularmente interesada en los snip, porque permitirían desarrollar la "medicina personalizada" del futuro; por ejemplo, drogas específicas, según la identidad genética de cada individuo. Pero los snips nos pueden dar también valiosa información sobre la diversidad humana. La publicación de esta semana de la revista SCIENCE del trabajo "Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation", realizados por investigadores americanos de Stanford y franceses del CEPH supone el mayor estudio hasta ahora realizado, con  650,000 snips presentes en 938 individuos de 51 grupos diferentes de poblaciones humanas.  

Este grado de particularización ya permite obtener cierto conocimiento sobre la evolución de poblaciones humanas modernas en pequeñas áreas geográficas así como reconstruir su dispersión inicial por el mundo. Por ejemplo, los investigadores fueron capaces de desenredar las ascendencias genéticas de ocho grupos europeos diferentes y cuatro grupos en Medio Oriente y su conjunto de datos también respalda el modelo “salido de África” para la dispersión de los primeros humanos, quienes colonizaron el resto del mundo de manera escalonada tras dejar África.

Y, un dato que puede interesarnos. Entre los 51 grupos característicos investigados figuraba el vasco. ¿Con qué otros grupos guarda más similitud?. En este caso la ciencia ha sido precisa y determinante: entre los grupos estudiados, son extremadamente parecidos entre sí, con muy pocas diferencias entre ellos, los vascos, italianos, franceses, rusos, sardos y  orcadianos (islas escocesas de Orkney); después se sitúan los rusos y, más alejados los adygei (rusos caucasianos), mientras que el resto de poblaciones guardan mucha menos relación con la vasca que, por tanto, es una más entre las europeas.

En realidad, ello no hace sino confirmar otros datos científicos conocidos hace unos años (véase http://servicios.laverdad.es/cienciaysalud/8_5_35.html). La singularidad racial vasca no existe. El origen de vascos y resto de europeos es común. Lo que sucede es que mientras muchos europeos fueron más móviles y emigraron en el pasado hasta sus localizaciones actuales, los vascos, más inmóviles permanecieron en su territorio, siendo meritorio el hecho de la conservación de sus tradiciones y lengua. Pero los que se atribuyen la singularidad de vascos puros y diferentes, científicamente no andan muy acertados.