Un grupo de investigadores españoles dirigidos por el doctor Manuel Palacios de la Universidad de Barcelona, junto con otros equipos suizos e italianos, han conseguido, por vez primera en España, descubrir el gen que causa una enfermedad, en concreto la cistinuria renal que afecta a una de cada siete mil personas. El gen, denominado rBAT, codifica para el transporte renal e intestinal de ciertos aminoácidos, entre ellos la cistina. Actualmente siguen buscando a otros genes posiblemente también implicados en la etiología de la enfermedad.