Ciencia y salud

Por José Antonio Lozano Teruel

Insomnio familiar fatal: Componente genético

Fue en 1986 cuando se describió por primera vez el insomnio familiar fatal, una rara enfermedad neurológica que se caracteriza por una progresión de un insomnio intratable, anormalidades del sistema autónomo e, incluso demencia. En investigaciones colaborativas realizadas por grupos científicos japoneses y americanos se acaba de demostrar que la enfermedad está relacionada con el grupo de encefalopatías espongiformes (parecidas a las que afectan, en animales, a las vacas locas inglesas), con una mutación en el gen que codifica a la conocida como proteína amiloide resistente a proteasa. En concreto, han conseguido caracterizar el fallo genético, siendo capaces de transmitir el fallo genético, biotecnológicamente, desde los humanos a ratones modelo, que resultaron afectados por desórdenes fatales neuropatológicos.