Las nuevas tecnologías están ocasionando profundos efectos sobre todas las ramas de la medicina, pero posiblemente es en la medicina reproductiva y en la genética donde el impacto es mayor.  No fue hasta 1960 cuando comenzó a desvelarse el misterio sobre la naturaleza del líquido que rodea al feto durante el embarazo, al conseguirse, usando una aguja muy fina y larga, retirar y estudiar algo de ese fluido en un proceso que, desde entonces, se denomina amniocentesis. Como el líquido contenía células procedentes del feto, ello posibilitaba su estudio, incluyendo sus condicionamientos genéticos.

 

Actualmente muchas mujeres posponen sus embarazos hasta edades cada vez más tardías con lo cual los riesgos de defectos genéticos y cromosómicos en sus hijos son mayores. Adicionalmente, el descubrimiento y divulgación de muchas alteraciones posibles en el recién nacido, bien por causas genéticas o ambientales, está haciendo que en un buen número de mujeres embarazadas se generen procesos de ansiedad contraproducentes. Ante esta situación, y como hoy día existe una amplia batería de determinaciones analíticas que facilitan conocer numerosos detalles sobre la condición del feto antes de que se produzca el nacimiento del niño, se plantean interrogantes inmediatos: ¿es deseable la realización de análisis prenatales en todos los embarazos, de un modo rutinario?, ¿qué tipo de pruebas se pueden hacer y qué información pueden proporcionar?, ¿cuáles son los riesgos reales de alteraciones?

 

Comencemos con el tipo de pruebas. La cantidad de alfa-fetoproteína en la sangre de la embarazada está relacionada con variaciones genéticas del feto, por lo que el análisis de esa sustancia permite identificar del 80 al 90 por ciento de fetos con alteraciones en el tubo neural, tales como la espina bífida y la anencefalia, así como un 20% de los casos de mongolismo o síndrome de Down.

 

El uso de ultrasonidos, la ecografía, se ha generalizado tanto en los últimos años que a veces se olvida su carácter de procedimiento experimental. Evidentemente su utilización por médicos expertos, entre las 16 y 18 semanas del embarazo, permite un conocimiento muy detallado de la anatomía y de la fisiología del feto y de la placenta, así como de sus posibles anomalías.

 

La amniocentesis, usualmente en el segundo trimestre del embarazo, permite recoger células fetales procedentes de la piel y tracto urinario del feto, tras lo cual se pueden cultivar en el laboratorio y de este modo realizar sobre ellas análisis de alteraciones cromosómicas (tales como el síndrome de Down), metabólicas, enzimáticas y de ADN, lo que puede proporcionar información de gran valor, aunque las técnicas son laboriosas, complejas y costosas.

 

Una prueba más moderna, y por ello más experimental, de diagnóstico prenatal puede completar y muchas veces ser alternativa a la amniocentesis · Se trata del análisis de la vellosidad coriónica, que tuvo su origen en China con el propósito de conocer el sexo fetal ya que, como es sabido, uno de los métodos utilizados en ese país para el control de la población consiste en facilitar el aborto de los fetos femeninos. La técnica consiste actualmente en la obtención quirúrgica vía vaginal o transabdominal, de un trozo de corión, o sea del tejido externo del saco que rodea al embrión. Ello permite realizar análisis parecidos a los de la amniocentesis, pero con mayor anticipación: entre la 9 y 12 semana del embarazo, o sea en el primer trimestre.

 

La obtención directa de sangre fetal (muestreo percutáneo de sangre umbilical), se consigue guiando una aguja a través del abdomen y del útero hasta alcanzar la vena umbilical.  De este modo su conexión directa con el feto permite información de todo tipo, incluyendo la presencia de anticuerpos hacia infecciones como rubeola, toxoplasmosis o SIDA, y también se puede  usar  para  hacer  llegar  al feto transfusiones,   medicación ,  etc.

 

Los datos que puede proporcionar esta batería compleja de análisis prenatales se traducen en la práctica en la cuantificación, en cada caso individual, del riesgo de un cierto número de anormalidades genéticas o cromosómicas. ¿Qué hacer en tal caso? Dependerá de la naturaleza de la anomalía y a veces es imposible predecir el grado exacto de afectación futura. Así, personas con síndrome de Down a menudo sufren retardos y alteraciones importantes, pero a veces ello no ocurre así. En todo caso, del conocimiento de la situación pueden derivarse acciones tales como cirugía fetal (si existe indicación), tratamientos terapéuticos paliativos y de estimulación precoz o la interrupción del embarazo.

 

De todos modos, el hecho de disponer de estos medios diagnósticos no debe traducirse en una ansiedad o inquietud adicional para las futuras madres. El 98% de los recién nacidos son totalmente sanos, por lo que el diagnóstico prenatal debe quedar reservado tan sólo para los casos de factores de riesgo tales como elevada edad materna, antecedentes familiares y efectos ambientales peligrosos durante el embarazo (radiaciones, teratógenos, medicamentos peligrosos, etc.). En nuestro mundo, dominado por la información el conocimiento precoz de los riesgos que pueden afectar al futuro niño ha de servir para que los padres puedan prepararse Y reflexionar más profundamente al respecto, por lo que sus actuaciones y decisiones serán más conscientes y responsables.