En el seudohermafroditismo los varones poseen el tracto urogenital internonormal perolos genitales externos semejan los de las hembras. Hace pocos días el grupo del Dr. Russell, de la Facultad de Medicina de Texas ha aclarado que la causa de la anomalía se debe al fallo de conversión enzimática de la hormona testosterona endihidrotestoteronaocasionado por un defecto en el gen que codificaa la enzima 5-alfa-recluctasa-2.