Ciencia y salud

Por José Antonio Lozano Teruel

Un cromosoma frágil

En uno de cada diez embarazos el embrión o el feto posee una aliteración cromosómica (cromosomopatía) de consecuencias tan graves que en el 90% de los casos se produce la pérdida embrionaria o el aborto espontáneo precoz del feto

En uno de cada diez embarazos el embrión o el feto posee una aliteración cromosómica (cromosomopatía) de consecuencias tan graves que en el 90% de los casos se produce la pérdida embrionaria o el aborto espontáneo precoz del feto. Ello supone asimismo el que aproximadamente el uno por ciento de los recién nacidos están afectados de cromosomopatías tales que la mitad de las veces ocasionan defectos congénitos graves causantes del cinco por ciento de las muertes perinatales.
 
Una cromosomopatía relativamente muy usual se localiza en el cromosoma X y se denomina por ello cromosoma X frágil o simplemente X frágil, debido a su aspecto citogenético. Afecta a una de cada 700 niñas recién nacidas y a uno de cada 1.500 niños. El síndrome se asocia a situaciones de retraso mental siendo una causa de retraso tan abundante como el síndrome de Down o mongolismo, pero mientras que éste aparece esporádicamente en la mayoría de los casos, la transmisión del X frágil es hereditaria, por lo que puede ostentar el triste privilegio de ser el motivo más frecuente de retraso mental heredado.
 
Como las hembras poseen 2 cromosomas X y los varones un X y un Y, ello significa que en la descendencia masculina (XY) el X procede de la madre y el Y del padre, mientras que en la femenina (XX) cada X procede de un progenitor. Por ello, en algunas enfermedades ligadas a un defecto genético localizado en un cromosoma X, si la madre es la portadora del defecto en uno de sus dos cromosomas, puede no presentar síntomas clínicos, pero la mitad de sus descendientes varones estarán afectados —aquellos a los que les corresponda el X defectuoso- mientras que las descendientes hembras no se afectarán clínicamente, pero la mitad de ellas se convierten en nuevas portadoras del X defectuoso.
 
El ejemplo anterior de comportamiento mendeliano hereditario, sin embargo, no se da tan claramente en el caso del X frágil. Así, respecto a las manifestaciones de retraso mental asociado, existen portadoras que lo expresan con mayor o menor grado y, por el contrario, hay algunos pocos varones con X frágil que son mentalmente normales. En todo caso, hasta que las técnicas biotecnológicas moleculares posibiliten un conocimiento detallado de las causas, numerosos investigadores continúan aportando datos nuevos.
 
En la región de Murcia, el equipo de la Dra. Joaquina Gabarrón ha finalizado recientemente una de las investigaciones más amplias realizadas a nivel mundial, estudiando a más de 500 pacientes, buena parte de ellos procedentes de centros en los que se imparte educación especial, correspondiendo el resto a miembros de familias seleccionadas.
 
De cada 13 varones procedentes de estos centros, al menos uno estaba afectado. También en uno de cada 10 de los que presentaban retraso mental inespecífico, la causa era el X frágil y la cifra subía a un 26% si existía una historia previa familiar de retraso mental. En todo caso la minusvalía intelectual resultante es de tal magnitud que casi dos tercios de los varones afectados poseen retrasos mentales severos y profundos.
 
En cuanto a las hembras portadoras, conforme la expresión citogenética de la anomalía es mayor tienden a mostrar un retraso mental más intenso, aunque menor que el de los varones afectados, siendo muy interesante el que su tasa de fertilidad es superior a la del resto de la población, así como que presentan una alta incidencia de partos con gemelos, todo lo cual facilita la extensión de la anomalía.
 
La importancia del problema y la posibilidad de contar hoy día con medios de análisis más precisos sobre afectados y portadoras (y con técnicas de sondas de ADN para la detección prenatal) hace que la conclusión
más importante sea la de que se considere altamente aconsejable el "screening" o detección masiva en todas las guarderías infantiles o lugares análogos, sobre aquellos niños que presenten deficiencias de aprendizaje, problemas de atención, comportamiento hiperactivo, etc. Ello llevaría al diagnostico precoz del síndrome y al estudio familiar que permitiese el asesoramiento genético antes del posible nacimiento de otro hijo afectado.
 
El coste de un programa como el propugnado es muy rentable social y económicamente, ya que la localización de una mujer con riesgo de tener otro hijo con X frágil cuesta menos que la identificación prenatal de un feto con síndrome de Down, y aproximadamente lo mismo que el diagnóstico de un niño fenilcetonúrico, actuaciones ambas que afortunadamente se realizan normalmente en la actualidad. Más aún, el mantenimiento de un varón retrasado mental afectado por el síndrome, aparte de consideraciones familiares, laborales y sociales, supondría unos costos de mantenimiento en instituciones de más de 200 veces el importe de la identificación de la madre con riesgo.
 
Este es por tanto uno de los ejemplos de los retos que la medicina tiene ante sí. La prevención siempre es el más conveniente y económico de los tratamientos posibles.