Ciencia y salud

Por José Antonio Lozano Teruel

Los tres mil millones de Hugo

Hugo es el acrónimo de Human Genome Organization, un proyecto científico internacional presidido por el Dr. Victor McKusick y cuyo propósito es promover la colaboración de todos los países e investigadores...

Hugo es el acrónimo de Human Genome Organization, un proyecto científico internacional presidido por el Dr. Victor McKusick y cuyo propósito es promover la colaboración de todos los países e investigadores para conseguir nada más ni nada menos que “mapear” —localizar los genes en sus lugares respectivos de los cromosomas— los aproximadamente cien mil genes que se cree actualmente que poseemos cada ser humano, así como secuenciar tales genes, o sea conocer el orden en que las cuatro bases que se van uniendo una a otra, en la forma que químicamente se conoce como nucleótidos, se sitúan, lo que significa en la práctica conocer el orden preciso de los tres mil millones de pares de bases que constituyen el genoma humano.
 
La capacidad científica y tecnológica actual permite plantearse este reto en un plazo de tiempo no muy grande. Hasta hace poco la velocidad máxima de secuenciación era de unas 1000 bases diarias y podemos recordar que el primer ácido nucleico que se secuenció en 1977 —con menos de 100 bases— necesitó el esfuerzo de bastantes años de un gran equipo de investigación.
 
Sin embargo, hoy existen ya centenares de laboratorios —casi la mitad de ellos japoneses— que cuentan con instrumentos secuenciadores que alcanzan hasta 16.000 bases por día y están desarrollándose nuevos aparatos que podrían alcanzar las 500.000 bases por día. Como es lógico, los datos parciales obtenidos en cada caso deben recomponerse como un inmenso rompecabezas y para ello han de ser tratados en complejos sistemas de ordenadores coordinados.
 
En la actualidad se encuentran mapeados tan solo un 3% de los genes humanos y se han secuenciado algo más de 1.000 genes, o sea aproximadamente un 1% del total, lo que indica que el conocimiento actual de nuestro genoma es aún como una imagen poco definida, comparable a lo que podría ser una fotografía, desde un satélite, de la Tierra cubierta con nubes bajas, de modo que sólo se divisasen los picos montañosos más relevantes, pero sin poder apreciar la belleza y los detalles de valles, montículos, planicies, etc.
 
Sc ha evaluado el costo total del proyecto HUGO entre mil y diez mil millones de dólares, o sea del mismo monto económico que el de la lanzadera espacial o, en otro orden de cosas, un equivalente a unas dos pesetas por persona viva en el mundo ¿Vale la pena afrontar este reto del conocimiento?
 
Aunque existen detractores del proyecto —gran parte de la información que se obtenga puede no tener utilidad— sin embargo, la dinámica de la investigación y de la ciencia permiten esperar que dentro de no muchos años, en los primeros del próximo siglo, el proyecto HUGO haya sido completado, lo que significará no sólo grandes repercusiones en la ciencia, la medicina, etc., sino en otros muchos aspectos de la vida humana, incluso de orden ético, como analizaremos en otra ocasión.