CONCEPTOS

En acepción gramatical y formal, la Bioquímica y la Biología Molecular consisten en la aplicación de las ciencias moleculares al conocimiento los procesos de los seres vivos, en condiciones de salud y/o enfermedad. Según ello la Patología Molecular sería una parte de esa rama científica.

La palabra Patología se origina del griego, específicamente de las raíces πάθος (pathos), que significa enfermedad y λογία (logía), que significa estudio, por lo que Patología es estudio de la enfermedad.  El nombre patologías no es sinónimo de enfermedades, sino referencia a una ciencia. Por ello, Patología es estudio de las enfermedades, conceptualmente consideradas. Molecular, sería a nivel de moléculas.

Pero, dentro de la Ciencia el término Patología Molecular suele ser más restringido, a las alteraciones genéticas y sus consecuencias proteícas. La doctora archenera  Encarna Guillén Navarro, pediatra y genetista clínica, creadora y responsable de la Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, gran conocedora del tema, en el artículo Bases moleculares de las enfermedades genéticas. Aproximación a la Patología molecular, escribe: " El poder actual de las técnicas moleculares … permite el conocimiento progresivo de las bases moleculares de la variabilidad genética y la enfermedad. El propósito de este artículo es la revisión del conocimiento actual de las bases moleculares de las enfermedades genéticas (cromosómicas, monogénicas y multifactoriales”).

El iniciador de esta subrama científica en España, Federico Mayor Zaragoza, doctor “honoris causa” de la Universidad de Murcia, en la monografía Patología Molecular presentada en la Real Academia Nacional de Farmacia señalaba: “Las bases moleculares de la patología constituyen uno de los campos más apasionantes y atractivos de la investigación bioquímica…El concepto de Patología molecular se aplica a todas aquellas anormalidades bioquímicas hereditarias que conducen a una alteración metabólica. La Patología Molecular se circunscribe únicamente a las alteraciones moleculares de las proteínas que se originan como consecuencia de una alteración genética”. Sin embargo, hay que reconocer que otros científicos creen que el campo se corresponde más con su significado gramatical de estudio de los mecanismos bioquímicos y biofísicos de todas las enfermedades. Como trata de enfermedades, no de enfermos, su enseñanza, en la Universidad española, se encuadra dentro del área Bioquímica y Biología Molecular, en íntimo contacto con otras disciplinas como Patología, Genética, Pediatría o Análisis Clínicos.

HISTORIA

Los conceptos de Patología Molecular y de enfermedad molecular están ligados al del premio Nobel descubridor de la primera enfermedad denominada enfermedad molecular. Uno de los cerebros más preclaros del siglo XX, el bioquímico Linus Carl Pauling (1901-1994) fue precursor de la química cuántica y recibió el Premio Nobel de Química, en 1954, por su descripción de la naturaleza de los enlaces químicos.

Su gran versatilidad científica versátil le llevó a realizar contribuciones muy importantes en la estructura de los cristales y proteínas, en aspectos de la química inorgánica y orgánica, metalurgia, inmunología, anestesiología, psicología, decaimiento radiactivo, entre otros, otros, considerándosele uno de los fundadores de la Biología Molecular. Descubrió la estructura de la hélice alfa (forma de enrollamiento secundario de las proteínas), lo que lo llevó a acercarse mucho al descubrimiento de la doble hélice del ADN. Uno de los obstáculos a los que se enfrentó fue la imposibilidad de consultar las imágenes de difracción del ADN de la investigadora Rosalind Franklin. Cuando iba a verlas en Inglaterra, su pasaporte fue retenido por las autoridades americanas, alegando que Pauling tenía simpatías por el comunismo. Watson y Crick sí tuvieron acceso a estas fotografías, gracias a que el jefe de Rosalind Franklin se las mostró sin el permiso de la autora. Linus Pauling había propuesto para el ADN una estructura triple hélice, estructura que, desde 1957 se ha identificado en varias ocasiones y se ha propuesto que participa en la regulación de algunos procesos biológicos.

Desde mediados de la década de 1930, Pauling empezó a interesarse por las moléculas biológicas y, en concreto, por la estructura de la hemoglobina.  Debieron transcurrir once años de trabajo para que pudiese proponer un modelo molecular helicoidal adecuado de la hemoglobina, que aplicó a las proteínas en general completándolo con el modelo de láminas beta.

En noviembre de 1949, junto con Itano, Singer y Wells, Pauling publicó en la revista Science la primera prueba de la relación entre una enfermedad humana y un cambio en una proteína específica, demostrando que la hemoglobina de los enfermos de anemia falciforme estaba modificada, y que pacientes propensos, pero sin haberla desarrollado, tenían dos tipos de hemoglobina, modificada y sin modificar. Era la primera demostración de que una proteína específica podía estar asociada con una enfermedad en el ser humano, aclarando el papel de las mutaciones genéticas e iniciando el camino de la Genética y de la Patología Molecular. Pauling es una de las pocas personas que han recibido el Premio Nobel en dos ocasiones ya que se le otorgó el Premio Nobel de la Paz en 1962, por su campaña contra las pruebas nucleares terrestres.

MURCIA

En Murcia, en 1975, una loable iniciativa de la Diputación de Murcia, plasmada por el prof. Lozano y sus colaboradores, del entonces Departamento Interfacultativo de Bioquímica, consiguió la creación, funcionamiento y acreditación en la correspondiente red europea del pionero “Centro de Bioquímica Clínica y Genética molecular”, el tercero creado en España, para actuar en Murcia, Albacete, Alicante, Almería, Ceuta y Melilla, dentro del Plan Nacional de la Subnormalidad. Dedicado a la Bioquímica Clínica y la Patología Molecular, a través de sus Secciones de Metabolopatías y de Genética Molecular. Treinta y ocho años después sigue funcionando, como Centro dependiente del Servicio Murciano de salud, en el Hospital Virgen de la Arrixaca, con el nombre de  “Centro de Bioquímica Clínica y Genética clínica” (CBCGC). Una de las primeras pediatras que se interesó en el tema fue la Dra. Encarna Guillén, citada anteriormente. Los doctores Asunción Fernández Sánchez, Guillermo Glover o Pablo Carbonell, iniciadores de aquella valiosa experiencia siguen realizando en el CBCGC una gran labor. Otros, como los prof. Peñafiel y Solano, son actualmente catedráticos de Bioquímica y Biología Molecular en la Facultad de Medicina.

También en la publicación del primer libro español sobre Patología Molecular (Fundación Ramón Areces), que según esa Fundación, sigue siendo muy demandado por los especialistas nacionales y extranjeros y que se tituló  Aspectos moleculares en las patologías metabólico-genéticas (1990), estuvo presente Murcia, a través de la coordinación y destacada participación (nueve de 23 capítulos) de miembros del citado Centro y del citado Departamento, además de otros profesionales de la Facultad de Medicina.

Afortunadamente, el cultivo de la Patología Molecular en Murcia se realiza a muy buen nivel y en diversas instituciones, principalmente en la Universidad y en los centros hospitalarios.

Adicional:

http://www.analesranf.com/index.php/discurso/article/download/739/706