El autismo fue definido en 1943, y hasta 1966 no se hizo el primer estudio epidemiológico en Estados Unidos, cifrándose la prevalencia de la enfermedad en 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se caracteriza por un grave déficit del desarrollo, con carácter permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional. Entre los síntomas, la falta de interacción social (la dificultad para relacionarse con otros niños de la misma edad, un reducido o nulo contacto visual, evitar el contacto físico, no responder al ser llamados por su nombre, alteraciones graves del lenguaje, estereotipias (movimientos repetitivos), etc. Buena parte de los síntomas aparecen hacia el año y medio de edad. Los cálculos actuales indican que afecta en el mundo a casi uno de cada cien nacidos. Algunos estudios previos preliminares estimaban en un 80-90% el peso de los factores hereditarios.

La importante revista médica JAMA publicará esta semana una investigación titulada (traducida) “El Riesgo Familiar de Autismo” desarrollada por un equipo médico internacional de especialistas suecos, ingleses y americanos con el propósito de responder a una pregunta planteada desde hace mucho tiempo sobre la importancia relativa de los genes o del medio ambiente/hábitos de vida en la aparición de este desorden.

Sven Sandin, uno de los investigadores que ha trabajado en el King’s College de Londres y en el instituto sueco Karolinska, dijo que le motivaba una pregunta muy básica que a menudo preguntan los padres: “Si tengo un hijo con autismo, ¿Cuál es el riesgo de que mi próximo hijo también lo sea?”.

Ello se puede cuantificar con un parámetro, RRR (Riesgo de Recurrencia Relativa). En la investigación comentada se siguió la trayectoria de 2.049.973 niños suecos nacidos desde 1982 a 2006, identificando entre ellos a 37.570 parejas de gemelos, 432.281 parejas de niños con padre común y 445.531 con madre común. 14.516 niños fueron diagnosticados como autistas.

Los resultados obtenidos han sorprendido a los investigadores ya que los factores ambientales son más importantes de lo que se pensaba en el autismo, igual de relevantes que los genéticos, aproximadamente un 50% para cada grupo. Ello hará que a partir de ahora se investiguen con más dedicación la localización de esos factores ambientales entre los que podrían encontrarse complicaciones en el parto, el estatus socioeconómico, el consumo de drogas antes y durante el embarazo y, en general, el estilo de vida y la salud de los padres.

A nivel individual, el riesgo de autismo se incrementa dependiendo lo cerca que se esté genéticamente de otros parientes con autismo. Así, los niños con un hermano con autismo son diez veces más propensos a desarrollar el trastorno, tres veces si es medio hermano y el doble si tienen un primo con la dolencia. Por cada 100.000 niños el valor RRR de los gemelos monocigóticos se estimó en 153; para los gemelos dicigóticos en 8,2; parta los hermanos normales de padre y madre 10,3; para los medio hermanos maternos 3,3; para los medio hermanos paternos 2,9 y para los primos 2,0, deduciéndose del análisis de todos los datos que la heredabilidad del autismo representaba un porcentaje del 54%. apoyo a una etiología de la enfermedad incluyendo sólo efectos aditivos genéticos y ambientales no compartidos. La heredabilidad ASD se estimó en 0,50 (IC del 95%, ,45-,56) y el trastorno autista heredabilidad se estimó en 0,54 (IC 95%, 0,44-0,64). Estos hallazgos pueden informar a la orientación de las familias con niños afectados y son muy válidos como punto de partida para nuevas investigaciones, tanto de factores genéticos como de ambientales.

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