La enfermedad de Alzheimer, el alzhéimer, es un desorden neurodegenerativo fatal de causa desconocida hasta la fecha. Un estudio, publicado el año pasado en el Joumal American Medical Association, demostraba que, en Boston, la mitad de los ancianos con 85 años de edad o superior mostraban signos de alzhéimer, que en las sociedades desarrolladas es la causa de demencia de mayor frecuencia en las personas mayores, aumentando con la edad de una forma casi exponencial.

 

Hasta hoy día no existen desgraciadamente datos muy alentadores que den respuesta a dos preguntas muy importantes: ¿Cuál es la causa de la enfermedad? ¿Qué tratamientos eficaces existen? Sin duda son necesarias muchas y diversas investigaciones. En los Estados Unidos se dedican al año para esta actividad unas pocas decenas de millones de dólares, mientras que la Asociación Alzheimer ha calculado que serían necesarios de 400 a 500 millones de dólares anuales, o sea una cantidad del mismo orden que la que se invierte en la investigación sobre el cáncer o en las enfermedades cardiovasculares. Aunque la cifra es muy elevada, es tan sólo una fracción de los calculados 30.000 millones de dólares que suponen los costos directos e indirectos de los cuidados de los afectados por la enfermedad.

 

A mediados del pasado mes de septiembre se publicó en la prestigiosa revista Nature un artículo sobre la genética de la enfermedad, que puede suponer el comienzo de una línea investigadora con esperanzas futuras de utilidad práctica. El artículo, de tan sólo cuatro páginas de extensión, es poco usual en términos científicos, al estar firmado por el Dr. Sr. George­Hyslop, del Massachusetts General Hospital, y nada menos que por otros 65 científicos pertenecientes a más de 18 centros hospitalarios y universitarios de Estados Unidos, Canadá, México, Rusia, Alemania, Francia, Italia, Bélgica y otros países.

 

El trabajo constituye una respuesta a algunas de las incógnitas existentes hasta ahora. En efecto, un buen número de científicos, basados en la uniformidad general de las manifestaciones clínicas de la enfermedad y en su evolución negativa, pensaban que la enfermedad de Alzheimer, o la su susceptibilidad a sufrirla, poseía una entidad simple y que por tanto sería posible localizar un gen responsable del desencadenamiento del proceso.  En 1987 un grupo de la Medical School de Harvard indicó que habían hallado que el gen de una forma familiar (ligada de algún modo a la herencia) de la enfermedad estaba localizado sobre el cromosoma 21. Unos investigadores de Londres confirmaron el resultado, mientras que otros de Seattle y de Washington no pudieron encontrar esa relación. Por otra parte, varios científicos comprobaron que el cromosoma 21 también lleva un gen que es responsable de la síntesis de una molécula precursora de una proteína denominada beta amiloide, que se deposita en unas estructuras llamadas placas, que se localizan en los cerebros de personas con formas tempranas del alzhéimer y también en algunos cerebros de personas sanas muy mayores.

 

El estudio ahora publicado del Dr. St. George-Hyslop se ha realizado utilizando cinco formas diferentes de lo que se llaman marcadores genéticos de ADN, correspondientes a diferentes posiciones sobre el cromosoma 21. Con ese arsenal analítico se han utilizado técnicas para estudiar las familias de 48 pacientes de diverso origen étnico. La edad de los pacientes variaba desde los 35 años (forma temprana) a los 89 años, con un número variable de generaciones estudiadas para cada individuo, así como de casos con confirmación patológica (0-13) y de miembros afectados analizados (0-10).

 

Los resultados obtenidos tras complicados cálculos estadísticos indican que se puede diferenciar entre la forma tardía y la temprana de la enfermedad. En la forma tardía no parece existir un gen de susceptibilidad hacia la enfermedad en el cromosoma 21, aunque las investigaciones de otros grupos a punto de publicarse dicen que han encontrado "evidencia muy sugerente" de relación con una zona del cromosoma 19. En cuanto a la forma temprana de la enfermedad, en algunos casos sí puede atribuirse a un defecto genético en el cromosoma 21, pero en otros casos la enfermedad se origina por otros defectos que podrían ser ocasionados por un solo gen (monogénico) o por varios (poligénico), o incluso por causas no genéticas o por factores mezclados de naturaleza genética y ambiental.

 

Por tanto, parece deducirse que la enfermedad de Alzheimer no es una entidad simple, de causa única, aunque sus manifestaciones clínico-patológicas sean muy parecidas en todos los casos. Es de esperar que, en la forma familiar temprana de la enfermedad, los avances en las técnicas modernas de identificación genética permitirán localizar, en un plazo razonable de tiempo, el gen responsable situado en el cromosoma 21, lo cual podría abrir nuevas perspectivas, al menos en estos casos limitados, para la detección precoz de la enfermedad y de sus portadores.