Aún no conocemos con certeza el número exacto de genes humanos. Sin duda son menos de los 100.000 que se esperaban, pero las distintas aproximaciones realizadas por distintos grupos investigadores y técnicas utilizadas aun producen cifras bastantes variables. La última aproximación, realizada a través de un poderoso programa bioinformático denominado First Exon Finder en el prestigioso centro americano Cold Spring Harbor Laboratory da lugar a una cifra de 56.000 genes.