Estudios científicos han concluido que la mutación del gen causante de la fibrosis cística no es tan reciente como se creía (de 2.000 a 5.000 años) sino que tuvo lugar hace al menos 52.000 años. Aunque para los homozigotos, con los dos genes afectados, la enfermedad tiende a ser letal, en el caso de los portadores con un solo gen afectado. Se cree que ello les ha proporcionado algunas ventajas evolutivas, como una disposición hacia la preservación del agua y la sal que protege contra los efectos deshidratantes de las infecciones gastrointestinales.