Es el director del National Human Genome Research Institute y ha coordinado y dirigido en los últimos tiempos los esfuerzos del consorcio público en el Proyecto Genoma Humano. La Investigación de su grupo está dirigida a la identificación de los genes causantes de enfermedades, lo que han logrado en ejemplos como la fibrosis cística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Hungtinton o la neoplasia endocrina múltiple tipo I. Actualmente dirige su atención al análisis genético de enfermedades en las que intervienen diversos genes tales como la diabetes mellitus no dependiente de insulina. Para ello está realizando una búsqueda genómica total de los genes de susceptibilidad sobre 2.500 muestras finlandesas de ADN humano procedentes de hermanos gemelos univitelinos y de familiares de afectados.