Ciencia y salud

Por José Antonio Lozano Teruel

Intimidades en los bancos

En 1983, A. B. Butler, un negro americano, fue condenado en Texas, donde no se aplica la pena de muerte, a 99 años de prisión, por el rapto y violación de una joven blanca, tras arrancarle la policía una confesión de culpabilidad. Pasó 16 años encarcelado y fue liberado a comienzos de 1999, siendo absuelto posteriormente. Fue su ADN el que le salvó de la cadena a perpetuidad al igual que sus respectivos ADN han demostrado la inocencia de más de un centenar de americanos condenados judicial pero injustamente a penas muy graves, varios de ellos, incluso, a penas de muerte.

El de Butler es un ejemplo típico de aplicación forense de una identificación genética. Pero el complejo tema de la información genética, sus clases, su archivo en bancos de datos y sus posibles utilizaciones es muy importante, nos incumbe a todos. Por ello, en la colaboración de esta semana abordaremos los tipos de bancos de datos genéticos que pueden existir y, próximamente, trataremos de otros aspectos de tipo biomédico, forense, ético y legal.

GENOMA. El ADN o ácido desoxirribonucleico es el portador de la información genética de nuestros cromosomas, expresada funcionalmente en forma de genes. Constituye nuestra individualidad biológica más preciada. Una pequeña proporción del ADN total, cerca de un 10%, es el ADN codificante o expresivo, es decir, que almacena la información genética de nuestros genes. El resto, la mayor parte, es un ADN no codificante (a veces, popularmente se le ha denominado ADN basura) porque no codifica directamente la secuencia de proteínas aunque, sin duda, juega un papel importante en la estructura y función de los cromosomas y, sobre todo, en los conocidos como puntos calientes de recombinación.

El Proyecto Genoma Humano nos está descubriendo las secuencias básicas del ADN codificante, es decir el orden relativo en el que se van situando linealmente las 4 bases constituyentes de la cadena polinucleotídica: (A)denina, (T)imina, G(uanina) y (C)itosina. Por otra parte, los estudios de los polimorfismos de nucleótidos simples nos irán dando a conocer, en el futuro, las características y diferencias puntuales de cada individuo respecto a esas secuencias básicas. En la actualidad son ya miles los genes diferentes identificados y muchos de ellos se han aislado y se conoce su secuencia completa.

En cuanto al ADN no codificante, en principio puede ser de dos tipos: ADN espaciador, situado entre regiones codificantes del genoma, y ADN repetitivo que, a diferencia del anterior, consta de numerosas copias idénticas entre sí, que se sitúan a lo largo de todo el genoma. A su vez el ADN repetitivo puede dividirse en dos tipos, de acuerdo a las características de sus secuencias:

a) Secuencias repetitivas en tándem, que son secuencias comunes, relativamente cortas (por ejemplo de 5 bases) que se repiten en tándem, de manera continua, un cierto número de veces, en una determinada zona del ADN.

Por ejemplo:
……TGGCA TGGCA TGGCA TGGCA TGGCA TGGCA…

b) Secuencias repetidas intercaladas que son secuencias más largas, que también se repiten, pero no en tándem, no seguidas, sino en lugares diferentes y distantes entre sí del genoma.

BIOMÉDICOS
No existen dos seres humanos que tengan el mismo ADN bien sea codificante o no. Por tanto, la individualidad está relacionada tanto con el ADN codificante como con el ADN codificante, pero de un modo diferente.

La información del ADN codificante es la que guardan los genes, nuestros aproximadamente 30.000 genes y se expresa finalmente en forma de unas 200.000 diferentes proteínas y enzimas. Estos genes y sus interacciones y las de sus productos son la base más íntima y profunda de la individualidad del individuo, de su apariencia, de su salud y de sus enfermedades, de su modo de ser. Debido a su trascendente misión este ADN esencial o codificante está muy altamente conservado, presentando pocas variaciones tanto entre individuos como entre generaciones. Los cambios pequeños que suelen haber pueden afectar funcionalmente de modo variable a las proteínas codificadas, desde nada hasta aspectos esenciales. Algunas enfermedades monogénicas graves pueden deberse a una simple mutación de una base en una secuencia de miles de ellas en un gen. En otras ocasiones se asocian diferentes polimorfismos (variaciones en determinadas bases) de un cierto número de genes para producir una patología bien directamente o bien retardadamente, con el concurso de diferentes factores de riesgo ambientales.

Por todo ello, los datos genéticos del ADN codificante se pueden relacionar con los rasgos físicos, sicológicos y de comportamiento de cada individuo y con el diagnóstico, prevención y predicción de enfermedades, así como con posibilidades terapéuticas individualizadas, es decir, con aspectos biomédicos. Y, es especialmente a ello, a la protección de la información genética de cada persona, a lo que se refieren diferentes declaraciones: Valencia, Bilbao, Oviedo, Unesco, ONU, etcétera.

No obstante, se multiplican en el mundo los bancos de datos genéticos públicos y privados que contienen informaciones relacionadas con el ADN codificante. Como ejemplos extremos citaremos dos, ambos ocurridos en Estados Unidos. El primero ocurrió cuando un laboratorio pretendió patentar el uso (y, por tanto, la información genética derivada de ella) de la sangre de una tribu centroamericana: la guaymí. La segunda fue la de un cierto número de afectados por la rara enfermedad de Canavan, quienes, después de haber estado participando durante años en una investigación genética sobre esta enfermedad realizada en un hospital, se vieron abocados a realizar unos cuantiosos pagos para que se les aplicase la prueba diagnóstica genética desarrollada por ese mismo hospital.

FORENSE. Las aplicaciones genéticas forenses de los bancos de ADN son meramente identificativas por lo que usan solo la información del ADN no codificante. Este ADN, a diferencia del codificante, presenta una gran variabilidad de unos individuos a otros, variabiliodad que es estudiada con la aplicación de modernas técnicas como la hibridación con sondas, la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) o la secuenciación de ADN mitocondrial.

En general, al tratarse de ADN no codificante, no aporta información alguna sobre las características fenotípicas de su poseedor y de lo que se trata es comparar el perfil genético del individuo, la "huella genética", con el de algún indicio o muestra en los que haya dejado ese perfil genético.

Con fines legales o judiciales existen muy diversos tipos de bancos de datos genéticos, que se podrían clasificar según el tipo de personas a los que se refieran: a) Profesiones de riesgo cuyos integrantes, voluntariamente, donan muestras de saliva o sangre para que, en caso de accidente, sirvan para solucionar los problemas derivados de la identificación del cadáver; b) Personas desaparecidas; c) Identificación criminal, con bancos de datos bien de víctimas, de sospechosos o de convictos; d) Banco de datos de los indicios obtenidos en el lugar en que ha acaecido un hecho criminal sin autoría conocida a fin de su comparación con los datos genéticos de sospechosos.