Los avances de la Genética y la Biología Molecular nos permiten tener conocimientos hasta hace poco inimaginables sobre nuestra individualidad biológica más preciada, nuestro genoma. Tras el primer borrador del Genoma Humano se van conociendo secuencias completas individuales y parciales de grupos de individuos. La primera secuenciación del genoma humano tuvo un costo de unos 500 millones de dólares y ya se anuncia que en 2-3 años ese costo podría bajar hasta los mil dólares, es decir, como un buen televisor moderno.

DIFERENCIAS
Es sabido que las similitudes genómicas entre dos personas concretas son altísimas. Así, en una secuencia de unos tres mil millones de constituyentes (las 4 bases A, U, G y C) las diferencias son mínimas, del orden del uno por mil. Pero existe una viva discusión sobre si esas diferencias genéticas son mayores o menores cuando comparamos entre sí a personas procedentes de diferentes grupos, por ejemplo razas, que si la comparación se produce entre individuos del mismo grupo. Expuesto más rudamente: ¿existen justificaciones genéticas para la razas, etnias, etc., sean diferentes?  

Se trata de un tema delicado. Nuestra sociedad no está bien preparada para aceptar que pueden existir variaciones importantes entre los distintos grupos sociales y la postura dominante es la de “igualitarismo biológico”: los grupos humanos tienen entre sí pocas o ninguna diferencias biológicas con base genética. Ello es socialmente comprensible pues castiga graves injusticias históricas como los genocidios cometidos con el apoyo de afirmaciones seudocientíficas sobre la diversidad de los grupos. Todos conocemos las tremendas consecuencias de la teoría de la higiene racial seudocientíficamente promovida por los genetistas alemanes Fritz Lenz, Eugene Fischer y otros durante el periodo nazi. Promover la igualdad biológica deja sin justificación cualquier práctica discriminatoria contra los grupos o individuos. Un claro representante de esta postura es el genetista Lewontin que opina que la división entre razas o grupos son meros constructos sociales desprovistos de bases sólidas biológicas, tal como defendía en el año 2006 en el artículo Confusions About Human Races (Confusiones sobre las razas humanas). Algunos responsables sociales, incluso algunos científicos ilustres han pedido que no se realicen investigaciones sobre la diversidad genética a fin de evitar el mal uso de cualquier información al respecto.

La pregunta es obvia. ¿Se corresponde esta postura con los más actuales conocimientos científicos?. Hasta ahora la respuesta era bastante afirmativa porque las investigaciones realizadas no eran muy abundantes y estaban focalizadas hacia aspectos genéticos muy concretos. Desde el pasado miércoles la contestación es más compleja, a raíz de la publicación en la revista NATURE del artículo Origins and functional impact of copy number variation in the human genome (Origen e impacto funcional de la variación de número de copias en el genoma humano), con la autoría multinacional de unos 30 investigadores pertenecientes a siete importantes instituciones científicas. La importancia del tema y de los hallazgos los refuerza la revista con un editorial y un artículo especial.

VARIACIONES
Hoy sabemos que las diferencias genómicas entre dos individuos van más allá de unas variaciones en la secuencia o en la ganancia o pérdida de algún eslabón (una base). Las variaciones ocurren a muy diferentes escalas que van desde grandes alteraciones (en el cariotipo, con más o menos cromosomas, ganancias y pérdidas de parte de ellos, etc.) hasta el simple cambio de un nucleótido determinado (un eslabón secuencial) por otro diferente. Veamos algunos ejemplos principales de causas de variabilidad genética:

• SNP, iniciales de Single Nucleotide Polymorphisms o polimorfismos de nucleótidos simples. Sobre ellos nos hemos ocupado en estas páginas. En los humanos la diversidad es cercana al 0,1%, lo que significaría unos 3 millones de variaciones (tres mil millones de nucleótidos en todo el genoma) para cada ser humano. En la mayoría de los casos esa diversidad es neutra, no funcional. En otros caso si es funcional y se estudian los correspondientes alelos. En el total de la población humana se estima que existen 10 millones de SNP (investigados en el proyecto HapMap) y que el 1% son funcionales.
• CNV, iniciales de Copy Number Variation o variación en el número de copias de partes del genoma, que se repiten más o menos veces. Los datos más recientes apuntan a que los CNV poseen un máximo protagonismo en las variaciones genéticas. El fenómeno de la CNV es hereditario pero también aparece durante el desarrollo. Cuando se tiene en cuenta, además de los SNP, la diversidad pasa del 0,1% al 0,5%.
• Epigénetica. La semana anterior nos ocupamos de este tema. Ciertas sustancias pueden afectar en lugares concretos (marcadores epigenéticos) al ADN y, con ello, alterar el que se transcriban o no ciertos genes. En algunos casos esa situación epigenética es heredable transgeneracionalmente.
• VNTR, iniciales de Variable Number Tandem Repeats o tándems repetidos de número variable. Un VNTR es un lugar genómico donde una secuencia corta genómica se organiza como tándem repetido. Puede mostrar variaciones de longitud entre individuos y las variantes se pueden utilizar como alelos heredables en las técnicas de identificación. Los dos tipos principales son los microsatélites (menos de 5 nucleóidos) y los macrosatélites

SITUACIÓN
Cualquier espectador de los Juegos Olímpicos del 2008 pudo observar el bello ejemplo de de que aparte de diversidad humana individual hay ciertos atributos físicos en algunos deportes que se asocian más estrechamente a la procedencia geográfica de los atletas. Esta es también la conclusión de la gran investigación que publica esta semana la revista NATURE basada no sólo en los SNP sino en las CNV y otras variaciones. Podríamos resumir y/o comentar esquemáticamente:

● Promover el igualitarismo biológico de los seres humanos no es científico y las consecuencias podrían ser peligrosas, empobreciendo a la Ciencia y a la Medicina.
● Las variaciones genéticas entre grupos no deben ser sobrestimadas pero tampoco ignoradas, ya que deberían ser tenidas en cuenta, por ejemplo, para un mejor tratamiento de muchas patologías.
● La posición moral correcta es considerar la variabilidad intergrupal como una realidad valiosa y aprovechable, al igual que, sin problemas, aceptamos la variabilidad cultural.
● Ello, sin menoscabo del reconocimiento del papel del ambiente sobre cualquier característica, intensificando los esfuerzos de una mejor nutrición, educación, tratamiento médico, etc.

● Somos diversos en la diversidad, es decir, la diversidad genética contribuye a la variación a través de numerosos y variados procesos físicos, fisiológicos y cognitivos y un individuo puede comportarse de modo distinto en cada uno de ellos. Por ejemplo, el coeficiente intelectual, parcialmente heredable, constituye  una medida útil de algunos aspectos de la inteligencia, pero está muy lejos de ser una medida del complejo concepto de capacidad mental.