Se detectó por primera vez al principio de los años 20, en pacientes de hospitales alemanes. Presentaban ciertas alteraciones en el sistema nervioso central, de origen desconocido, con largas incubaciones previas de hasta 30 años. En 1974 se comprobó la posibilidad de transmisión humano-humano. Su causa puede ser genética, por mutación del gen codificador del prión, o adquirida, mediante transmisión de material biológico previamente contaminado. Los síntomas suelen presentarse hacia los 60 años, con pérdidas de memoria y otros problemas. Precisamente fue la muerte de uno de sus pacientes por esta enfermedad, hace unos 25 años, lo que incitó al profesor Prusiner a iniciar sus investigaciones que condujeron al descubrimiento de los priones.