Esta enfermedad genética, la más frecuente entre ellas, afecta a 1 de cada 1000 personas y hacia la madurez puede derivar en un fallo crónico renal. El año pasado se identificó al gen PKD1, responsable del 85% de los casos. En la revista SCIENCE de hoy, Mochizuki y colaboradores identifican al gen PKD2 que es el responsable del resto de los casos. Codifica también, como el PKD1, la síntesis de una proteína transmembrana, pero es de mucha menor longitud. Ello ayudará a comprender la naturaleza de la función afectada así como a abordar, en el futuro, su posible aproximación terapéutica.